blob: fe7f3a1c3eafd21fe8104d6063e344c5dba38dcc (
plain)
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
189
190
191
192
193
194
195
196
197
198
199
200
201
202
203
204
205
206
207
208
209
210
|
# GENENETWORK SPARQL endpoint
SPARQL is the query language for our RDF database. This endpoint can export HTML, JSON and TSV(!)
Note that we created a reflective REST API that executes similar queries. See the [REST API](GN-REST-API-v2.md).
SPARQL examples are:
## Get species info
- list_species() - List available species.
PREFIX gn: <http://genenetwork.org/id/>
PREFIX gnc: <http://genenetwork.org/category/>
PREFIX owl: <http://www.w3.org/2002/07/owl#>
PREFIX gnt: <http://genenetwork.org/term/>
PREFIX skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>
PREFIX rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#>
PREFIX taxon: <http://purl.uniprot.org/taxonomy/>
SELECT DISTINCT * WHERE {
?s rdf:type gnc:species .
?s ?p ?o .
}
[try](https://sparql.genenetwork.org/sparql?default-graph-uri=&qtxt=%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gn%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fid%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnc%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fcategory%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20owl%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2002%2F07%2Fowl%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnt%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fterm%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20skos%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2004%2F02%2Fskos%2Fcore%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdf%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F1999%2F02%2F22-rdf-syntax-ns%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdfs%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2F01%2Frdf-schema%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20taxon%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fpurl.uniprot.org%2Ftaxonomy%2F%3E%0A%0A%20%20%20%20%20%20%20%20SELECT%20DISTINCT%20*%20WHERE%20%7B%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%3Fs%20rdf%3Atype%20gnc%3Aspecies%20.%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%3Fs%20%3Fp%20%3Fo%20.%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%7D%0A%0A&format=text%2Fhtml&timeout=0&signal_void=on)
## Get 'group' or population info
- list_groups("drosophila") - List available groups of datasets
```sparql
PREFIX gn: <http://genenetwork.org/id/>
PREFIX gnc: <http://genenetwork.org/category/>
PREFIX owl: <http://www.w3.org/2002/07/owl#>
PREFIX gnt: <http://genenetwork.org/term/>
PREFIX skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>
PREFIX rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#>
PREFIX taxon: <http://purl.uniprot.org/taxonomy/>
SELECT ?inbredSet WHERE {
rdf:type gnc:species .
?species skos:altLabel "drosophila" .
?inbredSet rdf:type gnc:inbredSet .
?inbredSet gnt:belongsToSpecies ?species .
}
```
List all sets with species and description:
```sparql
SELECT DISTINCT ?set ?species ?descr WHERE {
?set rdf:type gnc:inbredSet ;
gnt:belongsToSpecies ?species .
OPTIONAL {?set rdfs:label ?descr } .
```
And list all 50+ sets for Mouse:
```sparql
SELECT DISTINCT * WHERE {
?inbredSet rdf:type gnc:inbredSet ;
gnt:belongsToSpecies gn:Mus_musculus .
OPTIONAL {?inbredSet rdfs:label ?descr }.
}
```
[try](https://sparql.genenetwork.org/sparql?default-graph-uri=&qtxt=%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gn%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fid%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnc%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fcategory%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20owl%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2002%2F07%2Fowl%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnt%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fterm%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20skos%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2004%2F02%2Fskos%2Fcore%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdf%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F1999%2F02%2F22-rdf-syntax-ns%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdfs%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2F01%2Frdf-schema%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20taxon%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fpurl.uniprot.org%2Ftaxonomy%2F%3E%0A%0A%20%20%20%20%20%20%20%20SELECT%20DISTINCT%20*%20WHERE%20%7B%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%3FinbredSet%20rdf%3Atype%20gnc%3AinbredSet%20%3B%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20gnt%3AbelongsToSpecies%20gn%3AMus_musculus%20.%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20OPTIONAL%20%7B%3FinbredSet%20rdfs%3Alabel%20%3Fdescr%20%7D.%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%7D&format=text%2Fhtml&timeout=0&signal_void=on).
Show set info for one 'group' without tissue info
```sparql
SELECT DISTINCT * WHERE {
gn:inbredSetHsnih-palmer ?p ?o .
FILTER ( !EXISTS{ gn:inbredSetHsnih-palmer gnt:hasTissue ?o }) .
}
```
## List all datasets for a group/population:
- list_datasets("BXD") - List available datasets for a given group (here, "BXD").
```sparql
SELECT DISTINCT * WHERE {
?dataset gnt:belongsToInbredSet gn:inbredSetBxd ;
rdfs:label ?descr .
}
```
[try](https://sparql.genenetwork.org/sparql?default-graph-uri=&qtxt=%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gn%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fid%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnc%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fcategory%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20owl%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2002%2F07%2Fowl%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnt%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fterm%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20skos%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2004%2F02%2Fskos%2Fcore%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdf%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F1999%2F02%2F22-rdf-syntax-ns%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdfs%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2F01%2Frdf-schema%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20taxon%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fpurl.uniprot.org%2Ftaxonomy%2F%3E%0A%0ASELECT%20DISTINCT%20*%20WHERE%20%7B%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%3Fdataset%20gnt%3AbelongsToInbredSet%20gn%3AinbredSetBxd%20%3B%0A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20rdfs%3Alabel%20%3Fdescr%20.%0A%7D&format=text%2Fhtml&timeout=0&signal_void=on)
Pick one, e.g. http://genenetwork.org/id/Devneocortex_ilm6_2p14rinv_1111 or `gn:Devneocortex_ilm6_2p14rinv_1111`
```sparql
SELECT DISTINCT * WHERE {
gn:Devneocortex_ilm6_2p14rinv_1111 ?p ?o .
}
```
Will show something like:
```sparql
http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type http://genenetwork.org/category/probesetDataset
http://purl.org/dc/terms/created "2011-11-18"
http://www.w3.org/2004/02/skos/core#prefLabel "BIDMC/UTHSC Dev Neocortex P14 ILMv6.2 (Nov10)"
http://genenetwork.org/term/belongsToInbredSet http://genenetwork.org/id/inbredSetBxd
http://vocab.fairdatacollective.org/gdmt/hasCreatorAffiliation "Beth Israel Deaconess Medical Center"
```
[try](https://sparql.genenetwork.org/sparql?default-graph-uri=&qtxt=%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gn%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fid%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnc%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fcategory%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20owl%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2002%2F07%2Fowl%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20gnt%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fgenenetwork.org%2Fterm%2F%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20skos%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2004%2F02%2Fskos%2Fcore%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdf%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F1999%2F02%2F22-rdf-syntax-ns%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20rdfs%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2F01%2Frdf-schema%23%3E%0A%20%20%20%20%20%20%20%20PREFIX%20taxon%3A%20%3Chttp%3A%2F%2Fpurl.uniprot.org%2Ftaxonomy%2F%3E%0A%0ASELECT%20DISTINCT%20*%20WHERE%20%7B%0A%20%20%20%20%20%20gn%3ADevneocortex_ilm6_2p14rinv_1111%20%3Fp%20%3Fo%20.%0A%7D&format=text%2Fhtml&timeout=0&signal_void=on)
Another way to list datasets with the name that is used in GN:
```sparql
SELECT DISTINCT ?dataset ?datasetName WHERE {
?dataset rdf:type/rdfs:subClassOf gnc:dataset .
?dataset rdfs:label ?datasetName .
?dataset gnt:belongsToInbredSet ?inbredSet .
?inbredSet skos:altLabel "BXD" .
}
```
To list all datasets
```sparql
SELECT DISTINCT ?dataset ?datasetName WHERE {
?dataset rdf:type/rdfs:subClassOf gnc:dataset .
?dataset rdfs:label ?datasetName .
}
```
And count them!
```sparql
SELECT count(?dataset) WHERE {
?dataset rdf:type/rdfs:subClassOf gnc:dataset .
}
```
893 at last count(!)
- info_dataset("CB_M_1004_P") - Get meta information about a data set using the GN name:
```sparql
SELECT DISTINCT * WHERE {
?s rdfs:label "CB_M_1004_P" .
?s ?p ?o .
}
```
(you should be using the identifier here)
- info_datasets("B6D2F2") - Get meta information about all data sets for a group.
```sparql
SELECT DISTINCT * WHERE {
?s rdf:type/rdfs:subClassOf gnc:dataset .
?s gnt:belongsToInbredSet ?inbredSet .
?inbredSet skos:altLabel "B6D2F2" .
?s ?p ?o .
}
```
- info_pheno("BXD", "10038") - Get summary information for a phenotype
The following works if you change the gnt prefix to terms. This is bug.
```sparql
PREFIX gn: <http://genenetwork.org/id/>
PREFIX gnc: <http://genenetwork.org/category/>
PREFIX owl: <http://www.w3.org/2002/07/owl#>
PREFIX gnt: <http://genenetwork.org/term/>
PREFIX skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>
PREFIX rdf: <http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#>
PREFIX rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#>
PREFIX taxon: <http://purl.uniprot.org/taxonomy/>
PREFIX fabio: <http://purl.org/spar/fabio/>
PREFIX dct: <http://purl.org/dc/terms/>
SELECT DISTINCT * WHERE {
?s rdf:type gnc:phenotype .
?inbredSet skos:altLabel "BXD" .
?s gnt:belongsToInbredSet ?inbredSet.
?s gnt:traitName "10001" .
?s ?p ?o .
OPTIONAL {
?pub fabio:hasPubMedId ?pmid .
?s dct:isReferencedBy ?pmid .
?pub ?pubTerms ?pubResult .
}
}
```
> - get_pheno("BXD", "10646") - Get phenotype values for a classical trait.
Use lmdb
> - get_geno("BXD") - Get genotypes for a group.
Use lmdb
> - run_gemma("BXDPublish", "10015") - Perform a genome scan with gemma
> - run_rqtl("BXDPublish", "10015") - Perform a genome scan with R/qtl
> - run_correlation("HC_M2_0606_P", "BXDPublish", "1427571_at") - Finds traits that are correlated with a given trait.
Not in SPARQL
|
